Что такое анализ крови на кариотип

Что такое анализ крови на кариотип Анализы крови

Анализ крови на кариотип – что это такое и в каких случаях он проводится? Кариотип – набор хромосом, характерный для всех клеток организма, кроме половых. Кариотипирование – это генетический анализ, который проводится как взрослым, планирующим стать родителями, так и детям с подозрением на хромосомные аберрации. Еще одним показанием для диагностики является бесплодие, то есть проблемы с зачатием, которые могут быть следствием генетических факторов. В последнем случае проводят анализ на кариотип, анализируя изменения числа и структуры хромосом. Этот тип теста также проводится, когда мы имеем дело с привычными выкидышами. Что такое анализ крови на кариотип – показания, норма, результаты, узнайте на analizcentr.ru.

Что такое кариотип

Генетический материал внутри каждой клетки организма организован в виде хромосом. Это удлиненные структуры, имеющие вид двух хроматид, соединенных в одном месте, называемом центромерой. Число хромосом характерно для данного вида – у человека оно составляет 46 хромосом. У каждого из нас есть 44 аутосомы, т. е. хромосомы, находящиеся в соматических клетках организма, и две половые хромосомы, расположенные в половых клетках.

Кариотип 46XX характерен для женщин, а кариотип 46XY – для мужчин. Из всех 46 хромосом половина, т. е. 23 хромосомы, наследуются от матери, а еще 23 — от отца. Половые клетки содержат один набор хромосом, т.е. 23 хромосомы – 22 аутосомные и одну половую хромосому (X или Y).

Эти клетки называются гаплоидными клетками (1n). В свою очередь, все остальные клетки организма содержат 2 набора хромосом, т. е. 46 хромосом, и поэтому называются диплоидными (2n) клетками. Оценка количества хромосом и их внешнего вида (длина, правильность соединений) возможна благодаря исследованию кариотипа.

Что такое анализ крови на кариотип

Кариотипическое исследование, генетические дефекты и бесплодие

По данным Всемирной организации здравоохранения, бесплодие — это социальное заболевание, вызванное генетическими факторами и приобретенными проблемами со здоровьем. В парах с подозрением на генетические причины бесплодия проводится исследование кариотипа, т.е. анализ изменений в структуре или количестве хромосом.

Этот тест проводится для выявления отклонений, которые могут повлиять на человека или его детей. Показаний к проведению тестирования множество – ДНК-тестирование проводится, в том числе: при подозрении на генетические дефекты у плода или при подозрении на врожденные дефекты у уже родившихся детей.

Кроме того, исследование кариотипа является важным этапом в диагностике бесплодия. Бесплодие может затронуть как женщин, так и мужчин – это отсутствие беременности несмотря на двенадцать месяцев попыток зачатия, то есть регулярные половые контакты без использования противозачаточных средств. Помимо определения уровня гормонов и проведения визуализирующих исследований половых желез, например, УЗИ яичников или яичек, стоит провести описанную диагностику.

Показания к исследованию кариотипа

Кариотипирование, то есть цитогенетический тест, представляет собой анализ, проводимый преимущественно в случае акушерских неудач. Хромосомные аномалии могут быть причиной до нескольких процентов выкидышей. Генетическое тестирование после выкидышей рекомендуется также в случае мертворождения.

Что такое анализ крови на кариотип

Анализ кариотипа также рекомендуется до беременности парам с врожденными дефектами в семейном анамнезе. Еще одним показанием являются трудности с наступлением беременности, а также планированием лечения in vitro. В случае привычных выкидышей и трудностей с зачатием также может быть проведено расширенное исследование кариотипа, позволяющее диагностировать врожденную тромбофилию.

Кариотипическое исследование также проводят детям с фенотипическими нарушениями, которые могут указывать на хромосомные дефекты. Особенно это касается дисморфии лица, аномалий строения рук или мочек ушей.

Анализ крови на кариотип: показания

В случае бесплодия проблема может затронуть любую из сторон, поэтому стоит провести исследование кариотипа как женщине, так и мужчине. Однако существуют определенные признаки, которые могут навести на подозрения о причине бесплодия.

Генетически обусловленное женское бесплодие можно заподозрить в случае:

  • врожденный гипогонадотропный гипогонадизм;
  • первичная аменорея;
  • нарушения развития половых органов;
  • аномальное развитие третичных половых признаков;
  • повторяющиеся выкидыши.

К другим причинам проведения цитогенетического теста относятся широко понимаемые проблемы с вынашиванием беременности: привычные выкидыши, самопроизвольные выкидыши, мертворождение, рождение ребенка с генетическим дефектом предыдущей беременности и генетические заболевания, встречающиеся в семье.

Кариотип 46XX характерен для женщин, а кариотип 46XY – для мужчин

Подготовка к анализу крови на кариотип

Подготовка к исследованию кариотипа зависит от цели анализа и типа собранного материала. При анализе причин бесплодия у родителей или при проведении теста после выкидыша проводят анализ кариотипа по образцу крови, взятому из локтевой вены (анализ крови). Больному не нужно голодать.

Однако в случае обследования плода проводится более инвазивная процедура, которая предполагает проведение амниоцентеза, т.е. забора околоплодных вод, или забора ворсин хориона. Обе эти процедуры выполняются путем прокола брюшной стенки беременной и забора материала для исследования под контролем УЗИ. Такое исследование также не требует никакой подготовки, кроме тщательного опорожнения мочевого пузыря непосредственно перед ним.

Время ожидания результата теста составляет примерно три недели. Материал для исследования может быть собран в различных лабораториях, а собственно анализ и интерпретация генетиком проводится в Генетической клинике.

Анализ крови на кариотип: норма, расшифровка результатов

Нормальный кариотип человека выглядит следующим образом:

  • мужской кариотип 46, XY;
  • женский кариотип 46, XX.

Аномальный кариотип – это такой, при котором обнаружено несоответствующее количество хромосом или их неправильная структура. Наиболее распространенные нарушения кариотипа, влияющие на количество хромосом, отражают известные генетические заболевания:

  • трисомия 21, т.е. 47 XX+21 или 47 XY+21 (синдром Дауна);
  • трисомия 18, т.е. 47 XX+18 или 47 XY+18 (синдром Эдвардса);
  • трисомия 13, т.е. 47 XX+13 или 47 XY+13 (синдром Патау);
  • анеуплоидия половых хромосом;
  • синдром Тернера 45Х;
  • синдром Клайнфельтера 47XXY;
  • 47XXX и 47XYY.

Аномальный результат кариотипа требует консультации в генетической клинике, где оценят шансы забеременеть и родить здорового ребенка. За проблемы с вынашиванием и сохранением беременности отвечает так называемый мозаицизм (нарушена или отсутствует комбинация хромосом).

Анализ крови на кариотип

У женщин, имеющих проблемы с зачатием или сохранением беременности, стоит обратить особое внимание на Лейденскую мутацию (указывающую на врожденную тромбофилию и привычные выкидыши), а также мутации F5 и F2 — указывающие на тромбоз глубоких вен и повторные выкидыши.

В случае вышеперечисленных проблем также важны мутации:

  • FMR1 – к риску преждевременной менопаузы, а также рождения сына с синдромом хрупкой Х-хромосомы;
  • CYP21A2 – в сторону врожденной гиперплазии надпочечников.

В свою очередь, у мужчин стоит обратить внимание на мутации CFTR и AZF, приводящие к азооспермии, т. е. отсутствию сперматозоидов в сперме.

Оцените статью
Все об анализах и их расшифровка