Анализ гена MTHFR

Анализ гена MTHFR Анализы крови

Анализ гена MTHFR – что это такое и в каких случаях он проводится? Мутация гена MTHFR приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови и моче. Избыток этой аминокислоты вызывает серьезные осложнения во время беременности. Он отвечает за проблемы с зачатием, выкидышами и дефектами развития. Высокий уровень гомоцистеина вызывает болезни сердца, инсульты и рак толстой кишки. Что такое анализ гена MTHFR, показания, норма, результаты, узнайте на analizcentr.ru.

Ген MTHFR и его мутация

Биохимическим параметром, который все чаще обсуждается в последние годы в контексте его значительного влияния на развитие многих заболеваний, является гомоцистеин, синтезируемый в организме из метионина, поступающего с пищей.

Нарушения метаболизма этой серной аминокислоты приводят к гипергомоцистеинемии, которая является фактором развития многочисленных заболеваний. Его развитию способствуют физиологические, болезненные и генетические факторы, включая мутацию гена MTHFR.

Ген MTHFR

Гомоцистеин – аминокислота, регулирующая многие физиологические процессы в организме. Это не строительная аминокислота, но неотъемлемый элемент большинства метаболических процессов клетки. Гомоцистеин иногда называют холестерином XXI века.

Его избыток в организме вызывает катастрофические последствия для здоровья:

  • заболевания системы кровообращения и сосудов – гипертоническая болезнь, атеросклероз, инфаркт, ишемическая болезнь
  • сердца, инсульт, тромбоз;
  • заболевания нервной системы – болезнь Альцгеймера, деменция, болезнь Паркинсона, мигрень ;
  • рак, особенно колоректальный рак;
  • проблемы с зачатием и выкидышами, преэклампсия у беременных, пороки развития плода, особенно дефекты нервной трубки.

Гомоцистеин

Повышенные гомоцистеин в крови и ген MTHFR

Факторы, влияющие на повышение концентрации гомоцистеина в сыворотке крови, можно разделить на модифицируемые и немодифицируемые факторы.

  • К модифицируемым факторам относятся: курение, отсутствие добавок витаминов B6 и B12 и фолиевой кислоты, алкоголь, кофеин, недостаточное питание и отсутствие физических упражнений.
  • В свою очередь, к немодифицируемым факторам относятся сопутствующие заболевания (диабет, рак, печеночная недостаточность, остеопороз, гипотиреоз, почечная недостаточность), возраст и пол, а также генетические заболевания.

Стоит акцентировать внимание на последнем – мутация гена MTHFR, кодирующего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, приводит к увеличению концентрации гомоцистеина в крови и моче. Интересно, что этой мутацией страдают до 30-40%  населения. Наиболее распространенными мутациями являются C677T и A1298C. Их обнаружение имеет решающее значение для диагностики и профилактики многих ранее упомянутых заболеваний.

Показания к анализу на мутацию гена MTHFR

По данным Европейских исследований, примерно 50 процентов у женщин может возникнуть мутация гена MTHFR, из-за которой ей может быть значительно сложнее забеременеть или сохранить беременность, поэтому тест MTHFR рекомендуется каждой беременной женщине или женщине, планирующей беременность.

Показаниями к тестированию на мутации гена MTHFR являются:

  • привычные выкидыши у женщин;
  • проблемы с беременностью – гипотрофия плода, расщелина губы/неба у плода, дефекты нервной трубки, внутриутробная гибель плода, гестоз;
  • повышенный уровень гомоцистеина в крови;
  • тромбоэмболия (после исключения антифосфолипидного синдрома);
  • пероральная гормональная контрацепция или заместительная гормональная терапия;
  • положительная семейная история ишемической болезни сердца, атеросклероза или рака толстой кишки.

Советуем почитать: Что такое анализ на лейкоциты в сперме

Как делают анализ гена MTHFR

Материалом для тестирования полиморфизма гена MTHFR может служить венозная кровь, собранная в любой момент без какой-либо подготовки со стороны пациента. Другой материал – мазок с внутренней стороны щеки или слюна – тогда перед исследованием требуется воздержаться от еды и питья за 30 минут. Забор материала происходит очень быстро и совершенно безболезненно. Тест проводится методом ПЦР и время ожидания результата составляет 10-14 дней.

Ген MTHFR анализ

Расшифровка анализа на мутацию MTHFR

Анализируя наиболее распространенный вариант полиморфизма – C677T, можно получить следующий результат теста:

  • Гомозигота CC – мутаций нет, результат нормальный;
  • Гетерозигота CT – незначительное снижение активности фермента MTHFR, рекомендован контроль уровня гомоцистеина в крови и прием добавок фолиевой кислоты;
  • ТТ гомозиготный – значительное снижение активности фермента MTHFR (до 30% физиологической активности); требуется проведение соответствующих профилактических и лечебных процедур.

Что такое анализ на альбумин сыворотки крови

Оцените статью
Все об анализах и их расшифровка